Wat is DFNA9?

DFNA9 ontneemt het gehoor, het evenwicht en is erfelijk. Het is een autosomaal dominante genetische aandoening. wat inhoudt dat een kind van één ouder met DFNA9, 50% kans heeft om ook klachten te ontwikkelen die bij DFNA9 horen. DFN staat voor het Engelse woord Deafness, de A staat voor Autosomaal Dominante Overerving. De toevoeging van het cijfer 9 geeft de volgorde in de tijd aan waarin het ziektebeeld middels studies is herkend.

DFNA9 is dus een aanduiding voor een vorm van erfelijke, aangeboren slechthorendheid die op meerdere plaatsen in de wereld voorkomt. En het is helemaal niet vreemd dat u als professional misschien nog nooit van DFNA9 heeft gehoord, want gelukkig is het vrij zeldzaam. Maar DFNA9 is wel de meest progressieve gehooraandoening die er is. Klachten ontstaan over het algemeen rond het 40ste levensjaar, maar bij sommige wordt dit ook veel eerder of juist veel later gezien. Klachten houden in:• Evenwichtsstoornissen
• Verslechterd gehoor
• Oogproblemen door een onregelmatig hoornvlies

De klachten worden veroorzaakt door eiwit dat neerslaat en verkalkt. Daardoor kunnen de trilhaartjes in de oren hun functie niet meer uitoefen en worden mensen binnen ca. 10 jaar doof. Daardoor verdwijnt de functie van het evenwichtskanaal ook helemaal.

Wat zijn de symptomen?

Van groot belang ter herkennen, zodat deze óók bij professionals als audiciens en audiologen sneller wordt herkend. En dat is best lastig, want vaak wordt eerst de diagnose Ménière gesteld omdat de beginperiode vaak wordt ingeleid met heftige draaiduizelingen en duizeligheids aanvallen. Het beloop van de ziekte is bij iedereen anders, sommigen verliezen eerst een groot deel van het gehoor anderen hebben met name meer last van het evenwicht. Het spraakverstaan is bij DFNA9 in verhouding tot de ernst van het gehoorverlies doorgaans slecht. Een familie-anamnese is dus heel belangrijk om richting DFNA9 te kunnen denken. Naar verwachting hebben zo'n 1.000-1.500 mensen DFNA9 en de meeste mensen komen van oorsprong uit Brabant of Belgisch Vlaanderen.

Zijn er behandelmogelijkheden? 
Helaas worden op dit moment patiënten uiteindelijk dus doof en daarvoor is een Cochlear implantaat mogelijk een optie. In de periode daarvoor is een hoortoestel onmisbaar. 

Wat kortgezegd nodig is: geld en mensen die DFNA9 hebben. Vooral de kinderen van mensen met DFNA9 zijn in dit proces belangrijk. Zij hebben nu nog geen klachten maar kunnen via genetisch onderzoek er wel achter komen of ze DFNA9 hebben. Het is belangrijk dat we deze mensen in beeld krijgen omdat zij de gebruikers van het medicijn zullen worden. Een grote database van DFNA9 patiënten is ook belangrijk om een farmaceut uiteindelijk in te laten stappen en het medicijn te gaan maken.

De negende van... werkt actief samen met verschillende academische ziekenhuizen waaronder het Radboud UMC in Nijmegen, UMC+ in Maastricht, het UZA in Antwerpen, het Jessa Ziekenhuis in Hasselt, het UZ in Leuven en een steeds groter wordende groep professionals. Alle inkomsten bestaande uit giften en verkopen komen toe aan wetenschappelijk onderzoek om DFNA9 te stoppen.